Hablemos de porfiria

Hoy se celebra el Día internacional de pacientes con PORFIRIA. Desde Fidelitis queremos mostrar nuestro apoyo a la asociación y a todas las personas que padecen esta enfermedad. Con este motivo hemos realizado esta entrevista a Fide Mirón, presidenta de la Asociación AEP.

Fide, háblanos sobre la Asociación y la enfermedad que padeces.

La Asociación Española de Porfiria (AEP) es una organización a nivel nacional, sin ánimo de lucro y de Utilidad Pública, constituida en septiembre de 1999 por la inquietud y necesidad de defender los derechos de los pacientes y familiares diagnosticados de porfiria y proporcionarles una atención psicosocial de calidad y, por lo tanto, contribuir a la mejora de su calidad de vida.

Tras más de veinte años de trabajo, la Asociación Española de Porfiria se ha consagrado como entidad de referencia para los pacientes con porfiria y expertos relacionados con la enfermedad.

La Asociación Española de Porfiria lleva una continua labor de difusión y concienciación sobre la enfermedad por medio de congresos, conferencias, colaboración con universidades, etc. a nivel nacional y autonómico, además de campañas de concienciación en las que invita a distintos sectores de la sociedad a que tomen parte activa y apoyen este proyecto.

Fide padece Porfiria Eritropoyética Congénita de Günther, y nos cuenta que existen distintos tipos de porfirias. Cada una de ellas está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o fabricación de HEMO. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se agrupan en hepáticas o eritropoyéticas.

1- Porfirias hepáticas:

• Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
• Porfiria Variegata (PV)
• Coproporfiria Hereditaria (CPH)
• Plumboporfiria o Porfiria de Doss
• Porfiria Cutánea Tarda (PCT)

 2- Porfirias eritropoyéticas:

• Porfirias Eritropoyética congénita (PEC) o Porfiria de Günthe.
• Protoporfiria Eritropoyética (PPE)

LAS PORFIRIAS AGUDAS

Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global del Sistema Nervioso (Autónomo, Central y Periférico) provocando en ocasiones una importante parálisis.

La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento.

LAS PORFIRIAS ERITROPOYÉTICAS

Las porfirias se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea. La Porfiria Eritropoyética Congénita de Günther es extremadamente rara.

La piel de las personas afectadas por este tipo de porfiria es muy sensible a la luz, en especial a la luz del sol directa o a la luz artificial intensa. La piel es frágil y aparecen ampollas o ulceraciones. Esto ocurre predominantemente en las zonas expuestas al sol; por ejemplo, en el dorso de las manos o en la cara, provocando mutilación.

Al ser una enfermedad aún desconocida, los pacientes con porfiria encuentran bastantes dificultades para conseguir el reconocimiento del grado discapacidad, al igual que a la hora de obtener una incapacidad laboral.

Para luchar contra la desinformación, en la asociación desarrollan varias labores para que sus socios puedan recibir la mejor atención posible, entre ellas:

• Informar, apoyar y orientar a las personas afectadas por cualquier tipo de porfiria y a sus familias.
• Promover vías que favorezcan el contacto y la comunicación entre las personas afectadas.
• Dar a conocer estas enfermedades y su compleja realidad.
• Promover, apoyar o participar en iniciativas y actividades que repercutan en una mejor atención sanitaria, social y educativa, y en la calidad de vida de las personas afectadas.
• Fomentar y apoyar el estudio y la investigación clínica, terapéutica y genética de estas enfermedades.
• Crear una mayor sensibilización en el tejido social y en las administraciones, entidades y organismos públicos y privados para lograr la plena integración de las personas afectadas.
• Defender los derechos de los afectados y las familias.
• Dar difusión a las actividades de la asociación.

AEP, en su afán por defender los derechos de las personas que padecen porfiria y poder mejorar su calidad vida, pone en marcha el Servicio de Atención Psicosocial, dirigido a afectados, familiares, cuidadores y profesionales en porfiria, todo ello con el fin de aportar las herramientas necesarias para poder afrontar las dificultades mostradas por este colectivo y ofrecer el apoyo psicológico y social apropiado.

Hay programado un ciclo de charlas con expertos, que se realiza mensualmente y en el que se abordan temas de interés para los asociados.

Por el Día Internacional de las personas con Porfiria (18 de mayo) lanza la campaña ‘HABLEMOS DE PORFIRIA’, para alzar la voz sobre la importancia de dar visibilidad a esta enfermedad, y nosotros nos unimos a su llamamiento.