Hoy entrevistamos a Isabel Motero, que hace unos meses fue nombrada directora de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). En esta entrevista nos habla, entre otras cosas, de los retos que se marca, de la importancia del diagnóstico precoz y de la necesidad de avances y especialización en materia genómica en España.
Enhorabuena por el cargo, Isabel. Después de trabajar junto a FEDER tantos años, ¿qué ha supuesto para ti personalmente el nuevo cargo de directora?
Buenos días. En primer lugar, agradeceros vuestras felicitaciones. Para mí acompañar a la Federación desde la Dirección es todo un orgullo profesional y personal. Y también una gran responsabilidad. Soy una persona comprometida que cree firmemente en lo que representa la familia FEDER y el valor de las personas.
Me apasionan los proyectos relacionados con la investigación e intervención en las familias y de todos los aspectos que giran en a su alrededor y, por ello, haber podido trabajar desde hace más de 16 años en esta entidad me ha permitido conocerla desde muchos ámbitos, en la atención directa a las personas, el fortalecimiento del movimiento asociativo y las acciones para contribuir a la transformación social del colectivo.
Todo ello con la sostenibilidad y funcionamiento eficaz de una entidad que ha pasado a aglutinar 410 organizaciones de pacientes.
Mi trayectoria profesional se ha desarrollado en el tercer sector y en el campo de las enfermedades poco frecuentes, por lo que he asumido la dirección de la Federación con ilusión y ganas.
¿Cuál es tu compromiso con el nuevo cargo?
Mis prioridades pasan por promover la cohesión entre las 410 entidades que conforman la organización, implementando nuevas fórmulas participativas y mejorando nuestros canales de información.
Somos conscientes del crecimiento que ha tenido la Federación desde su creación en el año 1999. En concreto, por indicar algunos datos, en los últimos 6 años hemos crecido en 83 socios y hemos duplicado el presupuesto destinado a ayudas a los mismos. Estamos en un momento reflexivo y de cambios para incrementar la cercanía con nuestros públicos y usuarios; así como por adecuar la estrategia de la organización a la realidad territorial promoviendo un abordaje más individualizado de las necesidades detectadas.
Siempre que hablamos sobre enfermedades insistimos en que las Administraciones deben invertir más en investigación. En el caso de las enfermades raras, y por nuestras experiencias personales, pensamos que se debería invertir en formación, formaciones específicas en el ámbito de la salud.
Según la perspectiva de los propios pacientes, la principal causa del retraso diagnóstico es, según el 72% de los casos, el desconocimiento de la enfermedad. Estoy de acuerdo con vosotros en que la promoción de la formación especializada es clave en enfermedades raras, dado que muchos de los retos clínicos y sociales que enfrentan quienes conviven con ellas derivan del desconocimiento que las rodea.
Frente a ello, FEDER viene desarrollando históricamente y en colaboración con el tejido asociativo, actividades formativas, propias y en colaboración con terceros, como la Administración Pública o Universidades. En estas formaciones hemos tenido en cuenta cómo falta de información condiciona el abordaje de la enfermedad, tanto para la comunidad profesional (que necesita de más herramientas e información) como de los propios pacientes. Sabemos que la necesidad de una formación constante y actualizada para ambos perfiles es necesaria para afrontar y actualizar los retos a los que nos enfrentamos.
Además, actualmente una de nuestras principales prioridades es el reconocimiento de la especialidad de genética clínica en nuestro país, el único de Europa que aún no cuenta con ella.
Una de las acciones formativas de la que me siento más orgullosa es del Máster en Intervención Psicológica Integral en enfermedades poco frecuentes, que lideramos junto a la Facultad de Psicología de la Universidad de Sevilla, y que nos permitió formar a alumnos especializados en este ámbito para poder trabajar en la atención del colectivo.
Vuestra nueva campaña no puede ser más acertada: "Haz que el tiempo vaya a nuestro favor", está muy relacionada con nuestro planteamiento anterior.
En España se calcula que hay tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara, y la mitad de ellas ha sufrido retraso en el diagnóstico. Los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constatan que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.
Vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber cómo va a evolucionar o qué vendrá después. Significa lidiar con las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico, que, por supuesto, impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad poco frecuente, y también en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas. Por lo que, para las familias que conviven con enfermedades raras, es vital obtener un diagnóstico.
Bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” queremos poner de manifiesto la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que implica a las familias la búsqueda de diagnóstico.
¿Cuál es tu opinión? ¿Qué acciones se podrían implementar para un diagnóstico correcto y a tiempo?
A través de la Declaración Institucional de FEDER hemos trasladado la necesidad de impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales y garantizando así la equidad para todas las CCAA. Hay Comunidades que incluyen hasta 40 patologías, mientras que hay otras que tan sólo detectan 8. Además, España está a la cola del resto de países europeos.
En este mismo sentido, cabe mencionar que más del 70% de las enfermedades raras tiene origen genético y 2 de cada 3 aparecen en la infancia y, sin embargo, España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética, como ya he mencionado antes. Es por ello por lo que resulta imprescindible su reconocimiento y equipararnos así al resto de países de la unión y que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país, con la visión integral y global necesarias, para que los resultados lleguen a los pacientes.
Además, es imprescindible mencionar que existe un problema de mayor impacto que el retraso en el diagnóstico, y es el que afecta a las personas que hoy en día no han podido ponerle nombre a su enfermedad; es decir, aquellos casos cuya sintomatología a día de hoy no está reconocida ni existe en la literatura médica actual.
El de “sin diagnóstico” es un colectivo diferenciado, y aún más vulnerable si cabe, dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que sumadas a la ausencia de una alternativa terapéutica hay que añadir las consecuencias que supone el desconocimiento en sí mismo de la propia patología.
Por esa razón, también reivindicamos la necesidad de implementar en el sistema sanitario la codificación ‘Trastorno raro sin diagnóstico determinado’ incluido en Orphanet, que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando éstos estén disponibles.
Como psicóloga experta nos gustaría preguntarte sobre la pandemia y cómo ha afectado esta situación a los pacientes con enfermades poco frecuentes. ¿Habéis notado que se haya incrementado la demanda de asistencia psicológica?, ¿cuál ha sido el impacto en los pacientes?
En enero del 2020 nos encontramos un nuevo reto cuando la Organización Mundial de la Salud (OMS) declara una emergencia internacional de salud pública, debido al elevado riesgo de propagación de la enfermedad COVID-19 a nivel mundial.
Desde entonces, independientemente del género, grupo o región, la pandemia actual está afectando a la salud mental de la población, detectándose una alta prevalencia de síntomas de depresión, ansiedad, insomnio, trastorno de estrés postraumático y angustia psicológica.
Indudablemente la pandemia situó a nuestro colectivo de familias que conviven con enfermedades raras en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.
Porque las personas con enfermedades raras han constituido siempre un colectivo de alto riesgo al convivir con patologías genéticas, pediátricas, crónicas, multisistémicas y degenerativas en gran parte de los casos. Todo ello lleva a las familias a pasar por sentimientos de desesperanza y soledad producidos por la incertidumbre, la ausencia de tratamiento y la falta de información sobre una enfermedad desconocida para ellas y para los profesionales sociosanitarios.
A esta realidad que viven alrededor de 3 millones de personas en España se sumaron las consecuencias de la crisis de COVID-19, lo cual agravó aún más su situación. Es decir, las familias ya se sentían aisladas, pero la situación actual ha agudizado aún más esta incertidumbre al desconocer las implicaciones del virus con la patología con la que conviven y al ver interrumpido el abordaje de la enfermedad.
Este tiempo ha sido un período especialmente preocupante de incertidumbre y miedo para el colectivo, por lo que, desde el inicio de la pandemia, desde FEDER hicimos un importante esfuerzo para atender las necesidades emocionales, psicosociales y de apoyo a las familias, tanto a nivel individual como grupal.
La situación que hemos vivido es el paradigma de las enfermedades raras y cómo debe ser prioritaria la investigación frente a lo desconocido. Una situación que hemos vivido todos con incertidumbre, miedo y desconocimiento, pero que a diario viven 3 millones de personas en España.
Si ya el hecho de convivir con una enfermedad rara supone un riesgo para la salud mental, éste se ha visto incrementado con motivo de la pandemia, por lo que se hace imprescindible, hoy más que nunca, aumentar los recursos de atención psicológica en atención primaria y especializada.
Y para finalizar, nos gustaría saber cuál es vuestro próximo reto.
Nuestro principal reto es seguir trabajando para conseguir una FEDER de todos, en la que nuestros distintos públicos se sientan acogidos y atendidos. Somos conscientes de la complejidad del mismo, y por ello estamos focalizados en poner medidas que contribuyan a esa cercanía.
De igual forma, estamos enfocados en impulsar medidas que garanticen el acceso en igualdad de condiciones a pruebas de diagnóstico como son las genéticas o programas de cribado neonatal. En este sentido, cabe recordar que España continúa siendo el único país de Europa sin reconocer la especialidad sanitaria de genética, por lo que otro desafío pasa por lograr implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país.
Muchas gracias por tu tiempo, Isabel.
En Fidelitis somos abogados especialistas en incapacidad permanente y estamos comprometidos con el mundo de la discapacidad y con las personas con enfermedades graves y raras. Para más información puedes consultar nuestra tabla de enfermedades para incapacidad permanente absoluta.
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