Entrevistamos a Alba Ancochea, directora de FEDER para conocer con mas detalle la gran labor que hacen desde la federación de enfermedades raras.
Buenos días Alba, la federación nació ya hace 20 años ¿cómo surgió la iniciativa?
Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas. Las familias se sentían invisibles en un sistema social que no conocía sus necesidades y, por ende, que no podía dar respuesta a su situación. Sin embargo, las familias y las personas decidieron cambiar esta realidad.
En España, un ejemplo fehaciente de ello lo tenemos en el crecimiento exponencial que ha experimentado nuestra Federación. Nacíamos en 1999 de la mano de 7 entidades y a día de hoy somos más de 365 entidades.
La mayoría de las personas que son diagnosticadas con una enfermedad rara se encuentra con muchos problemas. ¿Cuáles con los principales problemas que se encuentran los pacientes o asociaciones que acuden a vosotros?
Hoy por hoy, gracias al Estudio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERio), sabemos que casi la mitad de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico; siendo este retraso superior a 10 años para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.
Junto al diagnóstico, el tratamiento es una de los problemas más urgentes de las familias, ya que sólo el 34% del colectivo tiene acceso a un tratamiento efectivo.
Desde que se creó la federación ¿Cuál ha sido su evolución y que beneficios han obtenido los pacientes? ¿Cuáles son los objetivos principales de la fundación? y ¿Cuáles son los retos que os marcáis de cara al futuro y en que se podrían beneficiar vuestros socios?
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nace en 1999 con el objetivo de ser el altavoz de las más de tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías en nuestro país. Nuestro objetivo es representar y defender los derechos de las personas con ER y sospecha diagnóstica, favoreciendo su inclusión y generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida.
Ser una comunidad cohesionada en torno a un proyecto común, con capacidad legítima de influir en las propuestas sociales, sanitarias y de investigación que afecten a las ER. Acabamos de celebrar además nuestro 20 aniversario y lo hacemos además haciendo balance y poniendo el foco en los 3 ejes principales que nos han traído hasta aquí:
SERVICIOS
Gracias a ello, en estas dos décadas, hemos podido garantizar una respuesta a aquellas familias recién diagnosticadas de enfermedades raras o en busca de un nombre para su patología. En concreto, hemos podido ayudar a más de 60.000 familias y a casi 1.000 profesionales sobre 2.608 enfermedades diferentes, la mitad de ellas representadas por nuestro tejido asociativo.
Y una vez hemos consolidado nuestros servicios, hemos dado un paso más allá para fortalecer también los prestados desde el movimiento asociativo así como sus proyectos de investigación.
INVESTIGACIÓN
Hoy por hoy, se estima que sólo el 20% de las enfermedades poco frecuentes están siendo investigadas. Entre las principales causas se identifica que la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados.
Frente a ello, el 60% del tejido asociativo apoya o impulsa la investigación de forma directa. Es más, sólo en los últimos 5 años, desde nuestra Fundación FEDER, hemos identificado que existen 328 iniciativas de apoyo a proyectos de investigación desde el movimiento asociativo.
Nuestro objetivo a corto plazo en este ámbito es lograr que los pacientes estén legitimados y formen parte de todo el proceso investigador así como un contexto en el que la implicación de la sociedad logre el impulso de un modelo colaborativo de financiación que nos lleve a duplicar los proyectos de investigación en enfermedades raras vigentes a día de hoy.
TRANSFORMACIÓN SOCIAL
Llegar hasta aquí ha sido posible gracias a un camino arduo, pero lleno de ilusión. Porque hace 20 años, las enfermedades raras eran unas completas desconocidas en España.
En esta trayectoria hemos asistido a la creación de un contexto cada vez más capacitado para responder a nuestras necesidades. En concreto, hemos conseguido desarrollar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras formalizando nuestra participación a través de comités de seguimiento y estrategias en más de 10 Comunidades Autónomas.
Ahora, es el momento de conocer el impacto de cada acción en enfermedades raras, evaluarlas y actualizarlas.
El reto a futuro es que la experiencia del movimiento asociativo en servicios, centros y atención multidisciplinar sea apoyada y reconocida por la administración, permitiéndonos crear puentes de trabajo con otros organismos que, con el mismo fin, trabajan juntos en Europa.
Hablemos de enfermedades
¿Qué se entiende por una enfermedad rara?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
Entiendo que el desconocimiento y la preocupación al ser diagnosticado de una enfermedad que desconocen hace que busquen información en Internet, desde vuestra fundación que consejos podríais dar aquellos pacientes que acaban de ser diagnosticados de una enfermedad poco conocida. ¿ Cuál es el primer paso que debe dar un paciente que acaba de ser diagnosticado de una enfermedad rara?
Desde FEDER, disponemos de un Servicio de Información y Orientación (SIO) para todas aquellas personas que conviven con una enfermedad rara o que, con sospecha de ella, aún continúan sin diagnóstico. Para todas ellas, abrimos este recurso gratuito al que se puede acceder a través del 918 221 725.
¿Cómo los orientáis una vez llegan a vosotros? ¿Desde la federación, qué ofrecéis a pacientes y a otras asociaciones?
Nuestro Servicio de Información y Orientación cuenta con la experiencia de un Comité Asesor, formado por 25 profesionales de máxima relevancia dentro del sector sanitario que nos ayudan a dar respuesta a casos sin diagnóstico, nos asesoran elevar propuestas de nuevos centros de referencia, impulsar estudios como el ENSERio o la gestión de medicamentos especiales.
Quienes conviven con estas patologías pasan por momentos de desorientación, desconcierto, desesperanza, profundos sentimientos de soledad producidos por una problemática común:
- Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
- Falta de protocolos de la enfermedad.
- Falta de cobertura legal para fomentar la investigación.
- Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
- Rechazo social y pérdida de la autoestima.
- Sentido de ser ÚNICO de estar AISLADO.
- Desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
- Falta de ayudas económicas.
Frente a ello, la Atención Psicológica es una de las herramientas más eficaces para ayudar a las personas y a todo el núcleo familiar en el afrontamiento del proceso de enfermedad, en la promoción de su equilibro personal y emocional y, por tanto, en la recuperación de su salud.
Hemos sabido que recientemente habéis conseguido que se incluyan las enfermedades raras en la declaración política sobre la cobertura universal de la salud de la ONU. ¿Qué supone este avance para las personas que sufren enfermedades raras?
Creemos en nuestros esfuerzos a nivel nacional sin perder de vista la necesidad de una acción internacional. Una perspectiva que compartimos la Organización Europea, la Alianza Iberoamericana y la Red Internacional de Enfermedades Raras. Juntos, defendemos los derechos de más de 350 millones de personas en todo el mundo.
Desde el colectivo de pacientes entendemos que para lograr el Objetivo de Desarrollo Sostenible vinculado a la Cobertura Universal de la Salud es necesario lograr la equidad en el diagnóstico, tratamiento y atención de todas las enfermedades raras, independientemente del país en que vivan los pacientes. Por eso, nuestro objetivo es proyectar la experiencia de nuestro país y lograr una Resolución de la Asamblea General la ONU en estas patologías. Una iniciativa que nos permita situar estas patologías en la agenda mundial.
Porque cuando hablamos de enfermedades raras no existen fronteras, ya que los problemas que vivimos en nuestro país se comparten en cualquier punto del mundo.
Hoy, más que nunca, ante problemas globales, necesitamos soluciones globales.
¿Actualmente cuál es el número de enfermedades raras que se conocen?
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. En Orphanet, plataforma de referencia sobre información de enfermedades raras, se encuentra el listado más completo al respecto.
Os doy las gracias de antemano por brindarnos vuestro tiempo y dedicación para esta entrevista.
También os quiero a agradecer, a titulo personal, la gran labor que hacéis para que los enfermos que padecemos enfermedades autoinmunes diagnosticadas y catalogadas como raras, encontremos ese refugio y ese apoyo en uno de los momentos de mayor necesidad.
Vanessa Moreno
Responsable de Comunicación