La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta las células nerviosas del cerebro. Se caracteriza por movimientos corporales involuntarios (corea), deterioro cognitivo y problemas psiquiátricos.
Es una enfermedad progresiva y debilitante. La esperanza de vida promedio de las personas con enfermedad de Huntington es de 15 a 20 años después de la aparición de los síntomas.
La prevalencia de la enfermedad de Huntington en España se estima en entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes. Esto significa que hay entre 2.500 y 5.000 personas con esta patología en España.
Algunos datos específicos sobre la prevalencia de la enfermedad de Huntington en España:
- Más de 4.000 personas en España padecen la enfermedad de Huntington.
- Más de 15.000 personas en España corren el riesgo de heredar la enfermedad de un familiar directo afectado.
- La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.
- La mayoría de las personas desarrollan la enfermedad entre los 35 y los 55 años, aunque un 10% de los casos se presenta antes de los 20 años (enfermedad de Huntington juvenil) y otro 10% después de los 55 años (enfermedad de Huntington de inicio tardío).
Enfermedad de Huntington y discapacidad e incapacidad
La enfermedad de Huntington (EH) puede tener un impacto significativo en la capacidad laboral y la discapacidad de una persona, ya que se trata de una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las funciones motoras, cognitivas y psiquiátricas.
Relación con la incapacidad laboral:
- Síntomas motores: Los movimientos coreicos involuntarios, la rigidez muscular, la disartria (dificultad para hablar) y la disfagia (dificultad para tragar) pueden dificultar o imposibilitar la realización de tareas laborales que requieren destreza física, coordinación o comunicación efectiva.
- Deterioro cognitivo: La pérdida de memoria, la disminución de la capacidad de concentración, la dificultad para resolver problemas y el deterioro del juicio pueden afectar el rendimiento laboral en tareas que exigen habilidades cognitivas.
- Problemas psiquiátricos: La depresión, la ansiedad, la irritabilidad y los cambios de humor pueden afectar la motivación, la capacidad de trabajar en equipo y la interacción con compañeros y clientes.
La gravedad de la EH y el impacto en la capacidad laboral varían de persona a persona.
En las primeras etapas de la enfermedad, las personas con EH pueden ser capaces de continuar trabajando con algunas adaptaciones o modificaciones en su entorno laboral.
A medida que la enfermedad progresa, la capacidad laboral puede disminuir significativamente, lo que puede llevar a la necesidad de una reducción de la jornada laboral, una baja laboral prolongada o una incapacidad laboral permanente.
En España, la EH se considera una enfermedad incapacitante para la Seguridad Social.
Las personas con EH que cumplen con los requisitos legales pueden solicitar una incapacidad permanente.
El tipo y grado de incapacidad permanente se determinan en función de la gravedad de los síntomas y su impacto en la capacidad para realizar actividades laborales.
Relación con la discapacidad:
- La EH puede causar una discapacidad física, cognitiva y/o psicosocial.
- El grado de discapacidad varía de persona a persona y depende de la progresión de la enfermedad.
- Las personas con EH pueden necesitar asistencia para realizar actividades básicas de la vida diaria, como vestirse, bañarse, comer y movilizarse.
- También pueden necesitar apoyo para gestionar sus finanzas, tomar decisiones y mantener relaciones sociales.
La enfermedad de Huntington (EH) es causada por una mutación genética en el cromosoma 4. Esta mutación hace que se repita una secuencia de ADN un número excesivo de veces. La repetición excesiva de ADN daña las células nerviosas del cerebro, lo que lleva a los síntomas de la enfermedad.
En términos más específicos:
- El gen mutado se llama HTT y proporciona instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina.
- La huntingtina juega un papel importante en el funcionamiento de las células nerviosas.
- La mutación en el gen HTT produce una huntingtina anormal que se acumula en las células nerviosas y las daña.
- El daño a las células nerviosas causa los síntomas de la enfermedad de Huntington, incluyendo los movimientos coreicos, el deterioro cognitivo y los problemas psiquiátricos.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Esto significa que:
- Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, el descendiente tiene un 50% de probabilidades de heredarla.
- No es necesario que ambos padres tengan la enfermedad para que un hijo la herede.
- Un hijo que hereda el gen mutado de un padre desarrollará la enfermedad.
Es importante tener en cuenta que la mutación del gen HTT no siempre produce la enfermedad de Huntington.
La edad a la que aparecen los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden variar de persona a persona, incluso dentro de la misma familia.
Algunos factores ambientales, como el estrés o las lesiones en la cabeza, podrían influir en el desarrollo de la enfermedad.
La enfermedad de Huntington (EH) se caracteriza por una serie de síntomas que afectan principalmente al movimiento, la cognición y la salud mental. La gravedad y la progresión de los síntomas varían de persona a persona, pero generalmente empeoran con el tiempo.
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Huntington (EH).
El tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y en mejorar la calidad de vida de las personas con la enfermedad.
Los principales tipos de tratamiento incluyen:
Si padeces la enfermedad de Huntington, ¿sabes que podría corresponderte una pensión de invalidez, un grado discapacidad o de dependencia? En la actualidad se han obtenido sentencias favorables de incapacidad por esta patología. En Fidelitis queremos ayudarte a resolver tus dudas en materia jurídica y legal.